Hiện nay trên thế giới đang có khoảng 400 triệu trẻ bị mắc chứng bệnh thiếu men G6PD. Đây là một chứng bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ em bị bệnh là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ cả bố và mẹ nên nam giới sẽ là đối tượng có khả năng mắc bệnh cao hơn. Xét nghiệm men G6PD sẽ giúp phát hiện bệnh và từ đó đưa ra hướng điều trị kịp thời.
1. Thiếu men G6PD là bệnh gì?
Men G6PD hay Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase là yếu tố giúp cho các tế bào hồng cầu của con người tránh được sự tấn công của chất oxy hóa gây nên bởi thức ăn hay một số loại thuốc. Khi thiếu G6PD, hồng cầu sẽ kém bền vững và rất dễ bị vỡ, gây ra hiện tượng tan huyết cấp hay mãn tính và dẫn đến nguy cơ bị thiếu máu.
Khi hồng cầu bị vỡ còn tạo nên một nguy cơ khác đó là giải phóng bilirubin tự do, nếu không đào thải kịp thì chất này sẽ động lại máu và khiến trẻ bị vàng da, vàng mắt hay nặng hơn là thấm vào não có thể để lại di chứng bại não nguy hiểm cho trẻ.
Thiếu men G6PD sẽ khiến tế bào hồng cầu bị vỡ
Thiếu men G6PD là một căn bệnh di truyền lặn ở nhiễm sắc thể X nên thường hay gặp bệnh này ở các bé trai. Tỷ lệ mắc bệnh này ở các nước là khác nhau nhưng ở Việt Nam tỷ lệ này khá cao và nằm trong khoảng 0,4 - 9,1% tùy thuộc vào dân tộc thiểu số hay dân tộc Kinh.
Bệnh di truyền thiếu G6PD nếu như được phát hiện sớm và có phác đồ điều trị phù hợp cùng với tư vấn cách chăm sóc phù hợp thì trẻ mắc bệnh hoàn toàn có thể được cứu sống và phát triển một cách bình thường.
Biểu hiện của trẻ khi mắc bệnh:
- Bỏ bú
- Nước tiểu màu vàng sậm
- Trẻ bị vàng da, vàng mắt
- Cơ thể mệt mỏi, da xanh xao và hay vã mồ hôi
- Tim đập nhanh, sốt cao, đau bụng, đau lưng,...
2. Xét nghiệm G6PD giúp phát hiện trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD
Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD sẽ được xác định bằng phương pháp xét nghiệm định lượng hoạt độ enzyme G6PD có trong mẫu máu.
Ngoài ra tùy tình trạng sức khỏe của trẻ có thể yêu cầu làm thêm một số xét nghiệm hóa sinh khác như: xét nghiệm công thức máu, xét nghiệm nồng độ bilirubin,….
Ý nghĩa của xét nghiệm là để khẳng định trẻ có mắc bệnh thiếu G6PD hay không. Những kết quả xét nghiệm có thể chưa phản ánh hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh. Kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng nếu như tình trạng sức khỏe của bé giai đoạn chưa ổn định hay đang mắc bệnh lý khác khi lấy mẫu xét nghiệm. Một vài trường hợp có thể được yêu cầu xét nghiệm lại sau thời gian khoảng một vài tuần.
3. Biện pháp điều trị thiếu enzyme G6PD hiệu quả
Việc quan trọng nhất khi điều trị thiếu enzyme G6PD đó là loại bỏ những yếu tố khởi phát một đợt cấp.
Tránh những loại thức ăn hay các loại thuốc có khả năng gây tan máu.
Không tự ý mua thuốc cho con uống, mà cần theo hướng dẫn của bác sĩ.
Các phương pháp điều trị khác có thể áp dụng tùy thuộc vào tình trạng cụ thể của người bệnh và sẽ được bác sĩ quyết định phù hợp.
Ví dụ trường hợp tan máu cấp tính gây mất máu và thiếu máu nặng thì cần được truyền máu,...
4. Hướng dẫn cách chăm sóc trẻ thiếu G6PD
Trẻ bị thiếu G6PD hoàn toàn có thể sống và phát triển bình thường nếu như được chăm sóc đúng cách với những phương pháp sau:
Hỏi ý kiến bác sĩ khi trẻ cần phải uống thuốc để tránh dùng thuốc có khả năng làm tan máu, tránh dùng những thực phẩm hay hóa chất có thể gây ra tan máu.
Khi bị nhiễm trùng, cần đưa trẻ đi khám sớm nhất có thể để có phương án điều trị kịp thời.
Khi con đi khám bệnh, điều trị, cha mẹ cần thông báo cho bác si và nhân viên y tế biết con bạn bị bệnh thiếu G6PD để phòng ngừa các phản ứng có hại sau khi sử dụng 1 số thuốc có thể gây tan máu.
Để hạn chế các nguy cơ cho trẻ bị thiếu men G6PD thì xét nghiệm chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD là điều rất quan trọng. Một trong những cơ sở y tế xét nghiệm men G6PD uy tín hiện nay là Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng. Quy trình đăng ký và thực hiện xét nghiệm men G6PD tại Bệnh viện Trẻ em Hải Phòng rất đơn giản và dễ dàng, tự tin mang đến kết quả nhanh chóng và chính xác.
Khoa Hóa sinh